【妇幼新闻】相隔千里话“膈疝”——我院成功组织新生儿重度先天性膈疝线上病案讨论会
近日，重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）新生儿科围绕1例重度先天性膈疝病例开展了一场别开生面的线上病案讨论会。讨论会由新生儿科主任钟晓云主持，特邀首都医科大学附属北京儿童医院黑明燕教授、同济大学附属第一妇婴保健院刘江勤教授讨论指导，820余名新生儿科同道在线参与。
樊燕宇主治医师、陈文主任医师分别汇报、总结病史
病例讨论的主角“小栗子”在胎龄24周时,即被发现了左侧先天性膈疝，转诊至我院胎儿医学中心，27周胎儿MRI确诊重度膈疝：全部小肠、部分结肠、胃泡、脾脏、肝左叶疝入左侧胸腔内，肺头比（LHR）：0.83（<1为重度），o/e总肺容积（o/eTFLV）25%（≤25%为重度）。重度膈疝可通过FETO手术（胎儿镜下气管封堵术）进行宫内干预，达到促进胎儿肺部发育的，提高新生儿出生后救治存活率和提高生存质量，遗憾的是“小栗子”父母并未选择宫内FETO治疗。
2个月后“小栗子”的妈妈因胎膜早破入院，我院围产医学中心团队组织了专题MDT讨论，制定了周密的分娩及复苏预案。在“小栗子”出生第一时间，进行了气管插管呼吸机等抢救治疗，病情稳定后经Shuttle院内转运系统迅速转入NICU做进一步治疗，实现产房NICU、移动NICU和新生儿病房NICU同质化管理。
入院后的“小栗子”存在重度肺动脉高压及严重二氧化碳潴留，合并心功能不全、低血压、循环衰竭等危重情况。NICU治疗团队使用高频呼吸机机械通气、吸入NO降肺动脉压、扩容、强心、纠酸等综合抢救措施，“小栗子”循环状况逐渐稳定，但在吸入100% 氧的情况下，血氧饱和度不到90%，说明 “小栗子”宫内肺发育极差。
最好的办法是联合EMCO（人工肺）治疗 ，为手术创造时机，但是“小栗子”父母没有选择这样的治疗方式。围产多学科团队再次组织多学科讨论，与家长共同制定了手术方案（全麻下行经腹左侧先天性膈疝修补术+腹腔脏器还纳术+腹腔引流术+左侧胸腔闭式引流术）和救治方案，术中肺部发育极差，左肺大小约3x3x3cm，其容积仅相当于乒乓球的一半，幸运的是，手术很顺利。
术后第3天患儿出现了急性心功能不全，术后第9天病情进一步恶化，肺动脉压复升，联合NO吸入、西地那非、米力农降肺动脉压治疗，肺动脉压居高不下，查阅文献、连线医院合作专家德国Jorch教授多学科讨论，联合内皮素途径降动脉压药物波生坦治疗，并做好应用前列环素途径降动脉压药物曲前列尼尔准备。经综合治疗“小栗子”肺动脉压逐渐下降。膈疝导致的肺严重发育不良使“小栗子”持续左肺不张，右肺反复渗出及不张，联合呼吸机高频及常频模式叠加及交替治疗策略，新生儿科医生进行实时床旁肺部超声指导肺部体位引流和俯卧位通气后，左肺充气改善，右肺渗出好转，继而辅以袋鼠式护理及家庭参与护理，日龄38天实现撤机，以无创呼吸支持序贯治疗，日龄67天，“小栗子”在鼻旁吸氧下（FiO2 25%）出院，没有发生呼吸机相关肺炎。出院后在新生儿科系统随访中，“小栗子”逐渐脱氧。
专家点评环节，同济大学附属第一妇婴保健院刘江勤教授指出：膈疝患儿部分存在基因异常，建议进行相关检查以指导家属的遗传咨询，并可通过基因诊断技术避免因基因异常导致膈疝的发生。因膈疝往往存在顽固性肺动脉高压，肺血供明显减少，按照欧洲专家共识：该类患儿生后前2小时导管前SPO2保持在80-90%，导管后维持在70%以上即可，避免高氧状态导致PDA关闭，可使用前列地尔维持开放。
首都医科大学附属北京儿童医院黑明燕教授充分肯定了该例重度膈疝患儿的成功救治。她指出重度膈疝患儿救治难度大，强调宫内干预的重要性，希望医护人员进一步加强医患沟通，争取宫内干预机会。她表示，在呼吸支持方面专家共识首推呼吸机常频模式治疗，但每例膈疝患儿肺发育的程度不同，不能一概而论，要结合患儿自身情况、临床过程及对呼吸机模式的掌握情况调整最佳肺保护性通气策略。她还强调，治疗生理性急症应优先于解剖性急症理念，解除疝入器官对心肺的压迫并不能根治肺血管发育不良带来的肺动脉高压，非稳定状态下手术可能导致病情进一步恶化，药物无法控制肺动脉高压时可采取ECMO支持治疗为手术创造时机。
专家点评、总结
钟晓云主任在总结中表示，重度膈疝患儿生后存活率仅40%，本例患儿治疗充满困难和挑战，因为重度先天性膈疝患儿常常存在肺泡、气管分枝、肺血管发育异常，导致肺动脉高压及肺发育不良，并常累及健侧肺部。目前最佳产前治疗方案为FETO手术，该手术系胎儿宫内干预难度最大手术。我院围产儿外科主任陈功立为国内开展该手术第一人，其团队目前已独立成功实施6例FETO手术。
她强调，为膈疝患儿制定充分而周密的复苏预案十分重要，孕妇应到具有相应孕产妇和新生儿救治能力的助产机构分娩。对于肺动脉高压的治疗，因膈疝病理改变中存在血管内皮细胞发育减少，导致NO吸入治疗效果不佳，文献显示仅16.7%膈疝患儿对NO治疗有效，因此治疗过程中需要适时使用多途径联合降肺动脉压的药物。呼吸支持治疗应综合考虑膈疝肺发育不均质，常频高压力损伤、高频肺泡扩张可能不充分等情况实施个体化精准治疗，需进一步积累经验和开展科学研究。
讨论会精彩而热烈，重度先天性膈疝患儿的呼吸支持治疗及肺动脉压治疗成为本次讨论的焦点。参加讨论会的同道们纷纷表示，通过此次线上会议，对先天性膈疝及治疗有了新认识，希望精彩回放，并在以后组织更多类似的病案讨论。
近两年，我院新生儿科共收治18例先天性膈疝患儿，总存活率达89%；其中5例被评估为重度膈疝患儿，存活率60%。一例宫内实施FETO手术，出生时采用EXIT手术（剖宫产胎儿娩出中不断脐，在胎儿循环下拨出宫内治疗放置在气管里的封堵器，进行气管插管、留置胃管，然后再完全娩出胎儿）。集胎儿外科、产科、新生儿科、儿外科、麻醉科为一体的围产医学中心团队紧密协作是我院特色和优势，我们可为膈疝患儿提供从宫内诊断、宫内干预治疗、娩出后手术治疗，术后个体化综合治疗及出院后系统性回访为一体的全流程一体化服务。我们相信，通过成熟的多学科合作模式，一定会不断改善先天性膈疝患儿的救治成功率和长期生存质量。
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