西北妇女儿童医院完成世界首例新生儿Sturge-Weber综合征颅内巨大血管瘤切除术
近日, 西北妇女儿童医院神经外科团队,成功为一例出生仅17天的Sturge-Weber综合征新生儿实施了颅内巨大血管瘤开颅瘤体切除术。据文献查阅, 这为世界首例报道。是世界上目前年龄最小的Sturge-Weber综合征颅内巨大血管瘤手术患者。患儿在神经外科医护团队和新生儿重症监护室医护人员的悉心照料下恢复良好，顺利出院；术后随访，患儿目前正常。
2月前，孕30+4周母亲在当地医院行常规B超检查，结果显示胎儿颅内透明隔腔前方椭圆形稍高回声，遂辗转于西安、北京各大医院就诊，均被告知胎儿颅内出血，最后在西北妇女儿童医院，做胎儿头颅MRI，诊断为颅内深部血管瘤。年轻的父母焦虑纠结，抱着一丝希望找到西北妇女儿童医院神经外科房博主任。房主任经过研判，告诉家长：胎儿双侧大脑半球间有一巨大血管瘤，一旦破裂，会造成胎儿颅内出血，对孩子和母亲均极为危险。建议密切观察母亲状况，待孩子出生后尽快手术治疗。
孩子于37+6周在当地医院出生，右半边头面部、胸部、双侧腋窝和下肢皮肤有许多不规则红色斑片。火急火燎的家人带着出生6天的孩子来到西北妇女儿童医院就诊。头颅MRI确定孩子颅内深部有血管瘤，2.4x1.8cm。这对新生儿可谓巨大。随着孩子每天的长大，右侧头皮静脉也逐日粗大曲张，右半边头面部暗红色斑片越来越重，右眼圈发青，右侧口腔黏膜青紫。
神经外科房博主任告诉孩子父母：孩子得的是一种罕见的Sturge-Weber综合征，又称脑-面血管瘤病。颅内的血管瘤与头面部静脉曲张及皮肤色素沉着有密切关系。血管瘤随时有破裂的可能，一旦突然破裂，脑内大出血，孩子几乎难有存活的可能，所以必须尽早实施手术，切除不断增大的血管瘤，术后头面部的静脉曲张和色素沉着问题也会得以控制。
经过周密细致的术前准备，神经外科团队为出生17天、体重仅有4kg的新生儿实施了开颅颅内深部巨大血管瘤切除手术。经过12小时精准操作，手术顺利，完全切除了颅内巨大的静脉瘤。术后孩子在新生儿重症监护室（NICU）的医护人员全力精心照料下，度过了呼吸费力、肺部感染等一系列难关，终于康复出院了。出院时孩子头面部静脉曲张和暗红色斑片明显改善。
经过查阅相关文献发现，此例新生儿Sturge-Weber综合症所致颅内巨大血管瘤的手术治疗，实属世界首例。新生儿的手术风险和难度非常大，该例手术在西北妇女儿童医院顺利实施，得益于影像科诊断、麻醉与手术室、神经外科团队、NICU术后管理等多学科的紧密协作。
Sturge-Weber综合征是一种累及颜面部皮肤、中枢神经系统及眼部的神经皮肤综合征，其以颜面部血管畸形、软脑膜血管畸形及眼脉络膜血管畸形为基本病理改变，以颜面部三叉神经区分布的毛细血管畸形、癫痫、对侧偏瘫、智力减退及伴发青光眼等为主要临床表现。患者多为散发病例，部分呈家族性发病特点。患病率为存活婴儿的1/50 000至1/20 000。最后房博医生提示：科学的备孕可以避免很多先天性疾病的发生，规范的孕期检查可以及时发现胎儿的异常病变。早发现早治疗，往往可以获得良好的治疗效果。
