迟迟不来例假，警惕孩子先天性卵巢发育不良
“大夫，孩子都14岁了，你看长这么矮，还没发育，正不正常啊？”望着无忧无虑的女儿，冉冉（化名）妈妈焦虑的咨询着内分泌科医师。
原来，冉冉都已上初二了，班里其她同学都已来了例假，而冉冉还没有乳房发育，而且个子长得特别矮，在年级里都能当排头。开始，冉冉妈妈觉得孩子晚长，没有留意。可是现在孩子都14岁了，还跟三四年级的小学生一样高，于是带孩子来到了山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）内分泌科，经过检查后，发现冉冉是Turner综合征患儿。
临床医生常说这种孩子是“迟开的花儿”。听到这个诊断，冉冉妈妈十分迷茫，从来没听过这么个病。
济南市儿童医院内分泌科主任梁向荣表示，Turner综合征是指先天性卵巢发育不良所致的疾病，又叫特纳氏综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全，后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。
“这个病的主要临床特点为身矮，生殖器与第二性征不发育，身高一般低于150cm。”梁向荣说，躯体特征为多痣，眼睑下垂，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等。
如果有上述的临床表现，可以进行染色体核型检查，从而确诊疾病。
这种患儿可能不能正常排卵或排出的卵子质量不好，严重者可出现不孕症。梁向荣表示，这个病无法治愈，只能通过药物治疗方法改善成人期的最终身高，促进第二性征的发育，预防并发症的发生。
治疗方面，以改善身高和第二性征发育、保证患儿心理健康为目的。“患儿12岁以前可以用生长激素治疗，可以使患儿身高明显增长，测量骨龄达到12岁后，可以给予雌孕激素序贯治疗，以改善患儿性腺发育落后的表现。”梁向荣说。
温馨提示：
对于这类矮个子，还伴有性发育落后，如青春期月经没有来潮或初潮延迟等情况，家长朋友们也需要关注，需警惕早期特纳综合征。
